Gaël

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Gaël est né le 31 décembre 2004, après 30 h de travail, ventouses et forceps. C’est un beau bébé de 3010 g et 48 cm.

Importants problèmes de régurgitations et vomissements jusqu’à ses 9 mois où on nous proposera un traitement au Motilium. Courbe de croissance toujours à la limite inférieure.

Des acquis moteurs satisfaisants : tenue assise à 6 mois, marche à 13 mois.

Seul le langage faisait défaut

A ses 2 ans, nous avons commencé à consulter car Gaël ne parlait pas et bavait énormément.

Et là commencent 10 années de recherches médicales, d’examens, de consultations, de doutes, d’inquiétudes pour son avenir, de fierté lorsqu’il sortait un mot nouveau (même encore maintenant alors qu’il a bientôt 13 ans !)

2 ans : bilan auditif normal

2 ans ½ : prise en charge au CAMSP de Metz (Centre d’Action Médico-Sociale Précoce) : problèmes de comportements (opposition, refus, colères) et de communication : aucun langage, immaturité des praxies bucco-faciales (bavages importants).

Mise en place d’un projet personnalisé : des séances hebdomadaires sont mises en place en orthophonie ainsi qu’un travail avec des éducatrices spécialisées pour un suivi du comportement.

2 ans et 7 mois : Scanner cérébral – Examen normal

2 ans et 11 mois : EEG de sommeil– Examen normal

3 ans et 3 mois : Recherches génétiques : X fragile et caryotype –caryotype normal, résultat négatif pour X fragile

Proposition orientation en SESSAD avec procédure MDPH.

Scolarisation progressive de Gaël malgré le fait qu’il  ne soit toujours pas propre de jour comme de nuit.

3 ans et 5 mois : Evaluation psychométrique (WPPSI-R) Déficience légère, subtests performance (23), subtests verbaux (24)

3 ans et 6 mois : notification MDPH – AVS à 100% du temps de scolarisation

3 ans et 9 mois : Gaël est pris en charge dans un SESSAD – Projet de prise en charge individualisée : l’aider à se sécuriser et prendre confiance en lui, groupe socialisation, 2x/semaine orthophonie,  1x/semaine psychomotricité

Approfondissement du diagnostic : IRM demandée ainsi que consultation génétique

4 ans et 4 mois : RDV avec un généticien : Hybridation génomique comparative en micro réseau

4 ans et 6 mois : IRM encéphalique sans particularité

5 ans et 5 mois : Évaluation psychométrique (KABC)

Retard global évalué à 2 ans par rapport aux enfants du même âge.

Évaluation orthophonique : difficile à réaliser, soit face aux difficultés de Gaël, soit face à son opposition et son refus catégorique. Gaël ne comprend que les phrases simples ; ne comprend pas les phrases expansées, négatives, ou comportant un vocabulaire spatial.

5 ans et 9 mois : bilan en ergothérapie : problèmes de concentration et de motricité fine (n’utilise que ses 2 premiers doigts), légère dysmétrie dans les activités de précision.

5 ans et 10 mois : bilan psychomoteur : retard psychomoteur global associé à des difficultés importantes de langage, des difficultés de concentration et une maladresse gestuelle globale.

6 ans et 3 mois : dossier médical MDPH : demande d’orientation en IME

6 ans et 9 mois : Gaël rentre en IME. Projet d’accompagnement personnalisé : prise en charge en orthophonie, psychomotricité, ergothérapie,  suivi psychologique, introduction des apprentissages scolaires avec la méthode Borel –Maisonny

7 ans : Consultation en génétique de nouveau mais pas d’éléments familiaux nouveaux, pas de nouvelles recherches – Proposition de RDV sous 3 ans pour une « veille génétique »

7 ans et 3 mois : énurésie nocturne persistante – analyse d’urine et échographie reno pelvienne. Examens normaux

7 ans et 9 mois : bilan moteur : prescription de semelles orthopédiques

8 ans : RDV au Centre de Ressources Autisme ; après différents tests, pas de trace autistique chez Gaël

8 ans et 5 mois : Test psychométrique – Retard global évalué à 4 ans par rapport aux enfants du même âge – l’écart se creuse.

8 ans et 7 mois : Consultation en génétique (on persiste !). Pas d’autres recherches possibles à ce jour.

8 ans et 9 mois : EEG de sieste : pas d’asymétrie stable, pas de signes en foyer, la SLI est inactive. Rythme rapide très abondant sur les régions antérieures ; prévoir une IRM cérébrale.

8 ans et 10 mois : IRM cérébrale, Recherche d’anomalie malformative et d’anomalie de la substance blanche. Conclusion : IRM cérébrale sans anomalie notable.

8 ans et 10 mois : bilan ORL, Examen normal

8 ans et 11 mois : Consultation neuropédiatre : Traitement de son énurésie nocturne : Minirin en spray (2 pulvérisations chaque soir nécessaires pour un traitement efficace) – depuis début Avril nous tentons de réduire à 1 pulvérisation …essais peu concluants.

9 ans : EEG de nuit réalisé, Recherche d’activités épileptiques : examen normal

9 ans : Consultation avec un orthoptiste suite des fatigues visuelles à l’effort de fixation. Le bilan orthoptique permet d’objectiver une exophorie en vision de près non négligeable (16 dioptries) ainsi qu’une insuffisance de convergence (PPC à 6cm) mais rééducation impossible avec Gaël, n’est pas du tout coopératif.

9 ans1/2 : Consultation avec un grand professeur (neuropédiatre) sur Lyon. Proposition de suivi annuel et d’un bilan global à effectuer l’année suivante dans son service.

9 ans et 9 mois : RDV à l’hôpital NECKER – Institut IMAGINE (grand centre de génétique)

Bilan métabolique (radiographies du squelette à la recherche de particularités, radiologiques mineures qui pourraient faire demander des études génétiques spécifiques.

10 ans : RDV à l’institut IMAGINE : résultats non satisfaisants hospitalisation 1 journée et 6 prélèvements sanguins

10 ans et 5mois : Institut IMAGINE : compte rendu : bilan métabolique normal chez un enfant de 10 ans présentant des troubles des apprentissages.

Bilan orthophonique réalisé à l’IME

10 ans et 7mois : hospitalisation d’une semaine sur LYON : bilan ophtalmo normal, ECG sans particularité, bilan orthophonique, retard psychomoteur général et troubles importants du langage oral, test psychométrique QI à 40 – Arrêt de toutes investigations et orientation génétique.

10 ans et 11mois : Institut IMAGINE : proposition de séquençage systématique de 250 gènes impliqués dans la déficience intellectuelle

11 ans et 11 mois : ENFIN UN DIAGNOSTIC : « l’analyse réalisée a mis en évidence la présence du variant probablement pathogène c.2661C>A(p.Tyr887*) à l’état hétérozygote sans l’exon 22 du gène SHANK3. Ce variant, non répertorié dans la base de données HGMD-Pro, cause la formation d’un codon Stop prématuré. Il est survenu de novo chez Gaël. Ces éléments sont en faveur de l’implication de ce variant dans la phénotype présenté par Gaël. »

On nous a expliqué que Gaël avait une mutation du gène SHANK3 sur le chromosome 22q13.3.

Bref, un diagnostic est posé, on va enfin arrêter tous ces examens, ces RDV qui ont rythmé notre vie pendant 12 années !

Gaël va avoir 13 ans le 31 décembre, il ne sait toujours pas lire ni écrire, il voudrait tant réussir à faire ses lacets tout seul mais cela s’avère beaucoup trop compliqué pour lui.

Nous le comprenons forcément très bien puisque nous avons le « décodeur » intégré depuis qu’il est né, mais notre entourage le comprend chaque jour un peu mieux.

Il a appris à faire du vélo sans roulettes, et sait faire du ski tout seul, et il en est fier !

Il a fait d’énormes progrès, c’est un garçon très sociable, mais qui a besoin de périodes d’activité solitaire, son décalage avec les enfants de son âge compliquant les relations, de même que ses soucis de langage.

Néanmoins, il se projette dans l’avenir, a des envies de métiers variables, de bûcheron à soigneur au zoo ; il se voit marié avec des enfants, en Alaska ou au village, comme tous les enfants de son âge.

Il est très à l’aise dans son IME ; il vient d’y passer presque 7 années ; avec les enfants et les adultes encadrants, mais a bien assimilé son départ l’an prochain pour un IMPRO, où nous pensons qu’il s’épanouira encore plus dans un cadre de formation professionnelle. Il a envie de « faire » , pas vraiment « d’apprendre ».

Il est difficile pour nous de se projeter, mais nous le voyons heureux et c’est notre plus grande joie.

Nous avons conscience que son autonomie sera probablement impossible et nous projetons notre vie de parent en intégrant qu’il sera toujours avec nous.