“Une maladie rare est une affection touchant un nombre restreint de personnes (faible prévalence), à savoir moins de une personne sur 2000 selon le seuil admis en Europe ; en France, on dit qu’une maladie est rare si moins de 30 000 personnes en sont atteintes. On dénombre environ 7000 maladies rares dont 80% sont d’origine génétique, mais chaque semaine, de nouvelles maladies rares sont définies. Les maladies rares concernent 3 à 4 millions de personnes en France, et près de 25 millions en Europe. Un grand nombre de ces pathologies sont aussi dites «orphelines» parce que les populations concernées ne bénéficient pas de réponse thérapeutique”
Voir aussi http://fr.wikipedia.org/wiki/Maladie_rare
Le syndrome PhelanMcDermid ( PMS ) est un syndrome génétique causé par la rupture du gène de SHANK3/ProSAP2 sur l’extrémité terminale du chromosome 22 . La forme la plus commune de PMS est causée par une délétion chromosomique de novo . Pour cette raison, le nom original pour le PMS était syndrome de délétion 22q13 .
Le gène SHANK3, qui code pour la protéine SHANK3, se trouve dans le cerveau, le cœur , les reins et d’autres organes. Son rôle le plus important est dans le cerveau. Il prend en charge la structure des synapses excitatrices et est impliqué dans les processus cruciaux pour l’apprentissage et la mémoire. Il a également un rôle important, dans le développement normal du cerveau. Les défauts du gène SHANK3 sont fortement associés à l’autisme. Les personnes atteintes du syndrome PhelanMcDermid sont souvent porteuses d’autisme ou de troubles du spectre autistique .
Il ya un large éventail de la gravité des symptômes observés chez les personnes atteintes du syndrome dePMD est associé à une déficience intellectuelle, des troubles du sommeil et des convulsions. La plupart des enfants souffrant de SPM ont des retards, de graves à modérés, et souvent ne développent pas un langage fonctionnel. Les nourrissons atteints de moyennes et grandes délétions chromosomiques peuvent avoir un très faible tonus musculaire, un mauvais contrôle moteur, et des problèmes pour manger et dormir. D’autres symptômes peuvent inclure une mauvaise thermorégulation et des ongles ou orteils dysplasiques. Des problèmes de comportement peuvent provenir de l’autisme (par exemple des comportements répétitifs), de faibles compétences de communication , ou d’origine inconnue . Pour des raisons inconnues , l’apprentissage de la propreté est souvent difficile. En dépit de ces problèmes, les nourrissons souffrant de SPM ont tendance à être facilement distraire et les adultes ont souvent un caractère doux .
Jusqu’à présent, relativement peu de cas du SPMD ont été identifiés.
La plupart des cas identifiés sont les petits enfants parce que les tests se font généralement tôt dans la vie et un test fiable n’a pas commencé avant 1998. De nouvelles méthodes de test génomique ont non seulement fait des essais cliniques plus largement disponibles, mais ont également conduit à de nouvelles données importantes sur le rôle de SHANK3 en PMS , l’autisme et la schizophrénie, et l’impact possible d’autres gènes manquants dans les cas du syndrome.
En raison de ces difficultés, ce syndrome est sous diagnostiqué et sa réelle incidence demeure inconnue. A l’heure actuelle, un peu plus de 600 cas ont été diagnostiqués à travers le monde.
Le docteur américain Kathy Phelan est une des seules chercheuses à travailler sur le sujet.
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Les informations fournies ici sont destinées à améliorer et non à remplacer, la relation directe entre le patient et les professionnels de santé. Elles ne peuvent donc en aucun cas remplacer une consultation médicale.
Pour toute question sur la délétion 22q13, consulter votre médecin et/ou généticien.
