James
Voici James bientôt 4 ans, bébé né à terme. C’était un bebe très calme, très souriant. Seulement à 4 mois lors d’une simple visite chez la pédiatre notre monde s’écroule, on nous apprend que notre petit garçon a une hypotonie axiale sévère, on cherche donc à voir un neuropediatre spécialisé dans les maladies musculaires. On nous fait commencer la kinésithérapie assez rapidement 2 fois par semaine puis on nous parle de retard global du développement très important on qualifie mon fils de poupée de chiffon. A 6 mois et demi 1ere hospitalisation. Sur le plan gastro, suivi de 8 mois d’horreur avec hospitalisations à répétition, intolérance à tou. James maigrit et les médecins n’arrivent pas à stopper ses rectorragies. Son estomac ne supporte plus rien, on doit tout réintroduire petit à petit. On continue les stimulations et petit à petit il progresse à son rythme. La marche arrive à 32 mois. Tellement fier mais le combat continue. Entre temps des test génétiques sont lancés mais après 2 ans et demi rien. Le généticien décide de refaire un examen sur tous les chromosomes car il n’avait regardé que les 15 premiers, et là, nous sommes convoqués le 29 janvier 2019 pour nous apprendre que notre petit garçon a la deletion 22q13 avec le manque de Shank3. Notre monde s’écroule à nouveau mais commence une nouvelle bataille contre la maladie Phelan-mcdermid. Aujourd’hui mon fils fait de l’équitherapie , de la kinésithérapie, de la psychomotricité, de l’orthophonie Padovan, faciatherapie et va 2 matinées à l’école. Nous partons bientôt pour commencer Tomatis en Belgique.
Avril 2019
