La Fondation du Syndrome Phelan-McDermid/Registre international
La Fondation du Syndrome Phelan-McDermid a son siège aux États-Unis. C’est un organisme à but non lucratif qui offre du soutien aux familles qui sont touchées par la délétion 22q13/syndrome Phelan-McDermid.
La Fondation récolte aussi de l’argent pour mieux faire connaître le syndrome grâce à la recherche et au parrainage d’une conférence internationale tous les deux ans. La Fondation facilite les échanges entre les familles par le biais de réseaux, des communications et des services de soutien. Elle construit également des alliances avec d’autres groupes de maladies rares afin d’étendre sa portée et son exposition.
L’interaction entre les familles est favorisée par le biais de son site Web, sa lettre d’information trimestrielle, Facebook, Twitter. La fondation travaille avec des chercheurs qui étudient les causes et remèdes possibles pour le syndrome. La conférence internationale qui a lieu tous les deux ans rassemble les familles, les chercheurs et les thérapeutes.
La Fondation du syndrome Phelan-McDermid est dirigée par un conseil d’administration composé de parents bénévoles. Tous les postes de décision sont occupés par des bénévoles. En 2009, elle a créé son premier bureau.
Sa mission est de rassembler toutes les personnes touchées par le syndrome de délétion 22q13 / Syndrome Phelan-McDermid, de les aider à relever les défis auxquels ils sont confrontés tous les jours et à sensibiliser les communautés médicales et de recherche.
Le Registre International
Le DataHub est une plate-forme de collecte de données en ligne où les familles peuvent entrer des informations médicales sur le syndrome qui aident les chercheurs, les sociétés pharmaceutiques et d’autres personnes qui s’efforcent de déverrouiller les nombreux aspects du syndrome. Le DataHub est également un endroit où les familles peuvent organiser leurs informations médicales et les comparer avec d’autres en consultant des données résumées et anonymisées afin d’éclairer les décisions médicales et de leur propre autonomisation.
Le Datahub héberge des rapports génétiques, des informations générales sur la santé, des médicaments et d’autres données et est conçu pour être une amélioration par rapport au précédent registre international PMS. En utilisant des enquêtes plus courtes et plus standardisées, le DataHub est conçu pour être plus facile à utiliser pour les familles et pour les chercheurs pour analyser plus facilement des données significatives.
Family Membership Form (neoncrm.com)
La Fondation du Syndrome Phelan-McDermid en France
Actuellement, la Fondation compte 3600 familles adhérentes, dont plus d’une centaine en France, mais avec l’introduction de tests de laboratoire plus sensibles, le nombre de personnes diagnostiquées est en constante augmentation.
Frédérique Meunier est l’unique représentante pour la France, la Belgique et quelques autres familles francophones d’Europe et d’Afrique du nord.
En juin 2011, elle a organisé, avec le soutien financier de la Fondation, une rencontre entre familles, chercheurs et professionnels qui a eu lieu à Châtellerault dans la Vienne. Depuis, des rencontres se font régulièrement, en région ou à Paris.
Pour tout contact en France : contact@22q13.fr
