Emy

Emy est née le 6 Octobre 2009, à terme, en siège. Elle pesait 3kg180 pour 49 cm.

Dès 2 mois commence la constipation, mise en place de suppositoire à la glycérine tous les 2 jours. Elle était un bébé très très calme qui pouvait jouer avec un livre des heures assise sur un tapis d’éveil. La marche a été acquise à 14 mois et demi. Elle a été mise sous Forlax à l’âge de 3 ans pour une constipation persistante et la peur d’aller à la selle.

En 2013, Emy est entrée à l’école, elle avait presque 4 ans car retard pour la propreté, là elle a commencé à pointer du doigt, favoriser parfois des sons au lieu des mots et mettre ses mains sur les oreilles, accroupie dans un coin de la classe. Nous pensions à un problème d’audition et nous avions consulté plusieurs spécialistes mais rien d’anormal hormis une hyperacousie prononcée. En fin d’année scolaire c’est l’école qui nous a alertés sur le fait qu’Emy était autiste en pensant qu’on le savait déjà. Ce fût un choc au moment de l’annonce puis un soulagement d’enfin trouver la raison à plusieurs de ces comportements. Nous avions pris contact avec une psychologue en privé qui nous avait confirmés le diagnostique pendant l’été.

Dès Septembre 2014, elle avait repris l’école qui avait accepté sans problème avec un dossier MDPH associé à une demande d’AVS, le CMP aurait préféré mettre Emy en hôpital de jour ce qui était, pour nous, hors de question. Parallèlement elle avait commencé un suivi avec le SAIS La Courte Echelle ( éducateur, psychologue, ergothérapeute, orthophoniste, etc… ). Marie, son AVS avait pris ses fonctions en mars 2015. Puis s’enchaînent les rendez-vous médicaux et recherches génétiques.

Les premiers résultats sont une mutation du gène shank 3 et je suis porteuse de ce même variant. Une recherche sur d’autres gènes est en cours pour Emy et moi.

Depuis Emy a fait beaucoup de progrès, elle parle très bien, quelques soucis de vocabulaire et pour exprimer les choses ou ce qu’elle pense. Elle continue de travailler les habilités sociales et les crises sont plus espacées ou par passage. L’alimentation reste très restreinte et très compliquée ainsi que le côté sensoriel pour les vêtements, etc… Et les nuits sont toujours difficiles avec en moyenne 3 à 4 réveils et de grandes difficultés d’endormissement, nous avons investi dans un lit gigogne pour me permettre de passer les nuits près d’Emy pour un meilleur sommeil pour tous les trois.

Elle est toujours sous Forlax et va commencer un suivi pour l’énurésie et l’encoprésie à l’institut St Pierre.

Depuis l’année dernière, nous avons dû diminuer le temps scolaire ( toujours accompagné d’une AVS ) car Emy a une force musculaire diminuée, hypotonie, hyperlaxité articulaire ++ entraînant souvent des entorses, elle se fatigue très vite. Nous sommes dans l’attente de résultats sanguins et suivi Neuro à l’hôpital Necker prévu pour essayer de trouver pourquoi… tout en ayant une prise en charge kinésithérapeute.

Elle est suivie dans un centre de strabologie à Marseille pour l’amblyopie, le strabisme et les erreurs de réfractions.

Emy va avoir 9 ans, elle est très souriante, très curieuse, pose énormément de questions. Elle pratique la danse classique, modern’jazz à son rythme et ça lui plaît beaucoup ! Et on compte sur l’arrivée de son nouveau compagnon Cooky, un petit bichon, pour améliorer les nuits !