LES CENTRES DE REFERENCE :
Ils ont pour mission d’améliorer le diagnostic, d’adapter la prise en charge et d’informer les patients sur les anomalies du développement.
Plus de 20 centres de consultation sont répartis dans toute la France.Une fédération, la FECLAD ( Fédération des Centres Labellisés “Anomalies du Développement” réunit ces centres.
La FECLAD et les centres de référence sont issus du Plan National Maladies Rares.
http://www.feclad.org
– Élaborer des protocoles de prise en charge en lien avec la Haute Autorité de Santé
– Coordonner les travaux de recherche et participer à la surveillance épidémiologique
– Participer à des actions de formation et d’information pour les professionnels de santé, les malades et leurs familles
– Animer et coordonner des réseaux de correspondants sanitaires et médico-sociaux
– Être des interlocuteurs privilégiés pour les tutelles et les associations de malades
Les maladies rares et les plans nationaux sur le Ministère de la santé :
http://social-sante.gouv.fr/soins-et-maladies/prises-en-charge-specialisees/maladies-rares/article/les-maladies-rares
Pour se tenir informé sur les maladies rares, un site de référence :
http://www.alliance-maladies-rares.org
Autres sites internet d’importance :
http://maladies-orphelines.fr
Orphanet : http://www.orpha.net/consor/www/cgi-bin/index.php?lng=FR
LES FILIÈRES DE SANTÉ
Defiscience
Développer les synergies dans le parcours de santé et de vie des personnes
La filière de santé nationale DéfiScience a été créée en 2014 dans le cadre du 2e plan Maladies Rares. Elle a pour objet de fédérer les ressources et les expertises dans le domaine des Maladies Rares du Développement Cérébral et de la Déficience Intellectuelle, et de développer les synergies sur l’ensemble du territoire national, afin d’assurer un continuum entre les différents acteurs pour faciliter les parcours de santé et de vie individualisés.
Contribuer aux chantiers nationaux en cours dans le champ du handicap intellectuel et du polyhandicap
Dans le prolongement de la feuille de route de Madame Desaulle, suite au rapport Piveteau « Zéro sans solution », la filière DéfiScience entend prendre part à la mise en œuvre des politiques publiques visant à améliorer les dispositifs de soin aux personnes avec handicap, en apportant son expertise médicale.
Difficulté et inégalité d’accès aux soins, contrastant avec des besoins de santé accrus et non couverts :
Soins de santé courants, Soins spécifiques de certaines pathologies chroniques(epilepsies, troubles du sommeil, troubles psychiatriques, troubles du comportement alimentaire, cancers, douleur …),Soins liés aux particularités du vieillissement des personnes
Absence d’interlocuteur repéré face à une pluralité et une complexité de situations, en particulier à l’âge adulte, pour faciliter la coordination des soins et l’accès à une prise en charge et un accompagnement adaptés,
Situations de crise ou situations critiques nombreusespouvant engendrer des ruptures de parcours de vie, sont aujourd’hui autant d’obstacles à la bonne santé et la qualité de vie des personnes et de leurs familles que la filière peut contribuer à lever.
La filière regroupe cinq Centres de Référence aux expertises complémentaires et plus d’une dizaine de Centres de Compétences sur toute la métropole.
Ce maillage assure la pluridisciplinarité nécessaire à la gestion de l’ensemble des problématiques des maladies rares du développement cérébral et de la déficience intellectuelle et une couverture de l’ensemble de la métropole.
L’association fcse du syndrome Phelan-mcdermid fait partie du comité stratégique de la filière DéfiScience.
Pour en savoir plus : Présentation filière et http://www.defiscience.fr/filiere/organisation
AnDDi-Rares
La filière AnDDi-Rares est la filière de santé nationale maladies rares dédiées aux maladies avec anomalie du développement somatique et cognitif. Elle regroupe l’ensemble des acteurs français impliqués dans le diagnostic, le suivi, la prise en charge, la recherche et la formation de ces maladies. Elle s’organise autour de 12 groupes thématiques majeurs.
