Focus Orphanet sur le syndrome Phelan-mcdermid
L’équipe Orphanet a réalisé un Focus Handicap sur le syndrome de Phelan-McDermid qui est désormais en ligne sur leur site internet, accessible via le lien suivant :
https://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/fr/PhelanMcDermid_FR_fr_HAN_ORPHA48652.pdf
L’association a participé très activement à la réalisation de ce document en collaboration avec Anne-Claude Tabet et Anna Maruani.
Ce travail devrait être utile pour toute famille et pour tout professionnel en contact avec une personne concernée par le syndrome, notamment les personnels des MDPH/MDA.
C’est un travail qui se distingue du futur PNDS (Protocole National De Soins) qui sera davantage à destination des professionnels de santé.
